Đột biến gen là gì? Khái niệm, nguyên nhân, phân loại và hậu quả thường gặp

Trong lĩnh vực sinh học và y học, khái niệm đột biến gen thường xuyên được nhắc đến khi nghiên cứu về di truyền và bệnh lý. Nhưng nhiều người vẫn đặt câu hỏi đột biến gen là gì, tại sao nó xảy ra và ảnh hưởng như thế nào đến cơ thể. Đây là hiện tượng gắn liền với sự thay đổi trong trình tự ADN, từ đó tạo nên sự khác biệt giữa gen bình thường và gen đã biến đổi. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ khái niệm đột biến gen, phân loại, nguyên nhân, hậu quả và những góc nhìn khác nhau về ảnh hưởng của nó.

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN, khiến cho gen mới khác biệt so với phần lớn trình tự có trên con người. Sự thay đổi này có thể xuất hiện tại bất kỳ điểm nào trên phân tử DNA và dẫn đến xáo trộn về cấu trúc, số lượng, kích thước hoặc trật tự nucleotit.

Trong nhiều trường hợp, sự biến đổi chỉ xuất phát từ một đột biến điểm hay một vài cặp gen. Dù là nhỏ, nhưng biến đổi này có thể gây tác động lớn đến cơ thể, từ biểu hiện hình thái đến chức năng sinh học.

Các loại đột biến gen

Đột biến gen được chia thành hai nhóm chính: di truyền và mắc phải.

Đột biến di truyền

Đột biến di truyền là sự thay đổi gen xuất hiện trong tế bào mầm của cha mẹ, tức là tinh trùng và trứng. Khi hai tế bào này kết hợp, DNA được truyền lại cho thế hệ sau có thể mang đột biến. Điểm đặc trưng là loại đột biến này tồn tại trong mọi tế bào của cơ thể con và đi theo suốt cuộc đời. Vì vậy, nó còn được gọi là đột biến mầm.

Đột biến mắc phải

Đột biến mắc phải, hay còn gọi là đột biến soma, chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định chứ không phải toàn bộ cơ thể. Nguyên nhân thường là lỗi trong quá trình phân chia, sao chép DNA hoặc chịu ảnh hưởng từ tác nhân bên ngoài như tia cực tím.

Vì xảy ra ở tế bào soma, không liên quan đến tinh trùng và trứng, nên đột biến mắc phải không được di truyền sang thế hệ tiếp theo.

Nguyên nhân gây ra đột biến gen là gì?

Đột biến gen xảy ra khi trên phân tử ADN có sự thay đổi về trình tự giữa các cặp nucleotit. Trong quá trình nhân đôi ADN, có thể xảy ra mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotit.

Có hai nhóm nguyên nhân chính: từ cơ thể và từ môi trường.

Nguyên nhân từ cơ thể

Một số tế bào có sự biến đổi bất thường trong quá trình sinh hóa hoặc sinh lý. Đây là nguyên nhân nội tại, hình thành một cách tự nhiên và tiềm tàng trong cơ thể con người.

Nguyên nhân từ môi trường

• Tia tử ngoại UV: tác động vật lý này gây liên kết hai bazơ timin, tạo ra sự thay đổi bất thường trong cấu trúc ADN.
• Chất độc hại: điôxin, nicotin, brom uraxin và các chất đồng đẳng của bazơ timin có thể gây ra sự biến đổi từ A-T sang G-X.
• Vi khuẩn và virus: nhiều loại tác nhân sinh học cũng gây ra đột biến, điển hình là virus viêm gan B hay virus Herpes.

Hậu quả của đột biến gen là gì?

Hậu quả của đột biến gen rất đa dạng. Trong nhiều trường hợp, chúng có thể gây ra rối loạn và bệnh di truyền.

Bệnh động kinh

Đây là căn bệnh điển hình do đột biến điểm tại gen ti thể. Người bệnh có thể gặp triệu chứng như co giật, bất tỉnh, cắn lưỡi, mắt trợn ngược và mất kiểm soát vận động.

Bệnh bạch tạng

Bạch tạng hình thành do rối loạn trong quá trình sản xuất và tổng hợp melanin. Nguyên nhân là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện là da, tóc, mắt có màu sắc khác biệt và dễ bị tác động bởi ánh sáng.

Bệnh mù màu

Mù màu là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh không phân biệt được một số màu hoặc toàn bộ hệ thống màu.

Các rối loạn khác

Ngoài ra, còn có nhiều hậu quả khác từ đột biến gen như:

• Đột biến gen trội gây tình trạng ngón tay ngắn hoặc thừa ngón.
• Thay thế nucleotit có thể tạo ra hồng cầu hình lưỡi liềm, dẫn đến rối loạn về máu.

Có phải tất cả đột biến gen đều không tốt?

Nhiều người lầm tưởng rằng đột biến gen chỉ mang lại hậu quả xấu. Thực tế, không phải tất cả trường hợp đều gây hại.

• Đột biến gây hại: Gây bệnh lý, rối loạn hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Đột biến trung tính: Không tác động đến chức năng protein, vì thế không gây ảnh hưởng đáng kể đến cơ thể.
• Đột biến có lợi: Một số ít trường hợp tạo ra protein mới, giúp cơ thể thích nghi tốt hơn với môi trường hoặc chống lại tác nhân gây bệnh.

Ví dụ, một đột biến có thể làm xuất hiện protein mạnh hơn, có khả năng loại bỏ dòng vi khuẩn mới.

Cũng có những trường hợp người bệnh không có đột biến trong các gen nghi ngờ, nhưng lại xuất hiện biến đổi trong gen khác. Khi đó, khó xác định mối liên hệ giữa đột biến và tình trạng bệnh.

Tổng kết

Hiểu rõ đột biến gen là gì giúp chúng ta nhìn nhận đầy đủ về cơ chế hình thành, nguyên nhân, hậu quả cũng như những tác động tích cực hiếm hoi mà nó mang lại. Kiến thức này không chỉ hữu ích trong lĩnh vực y học và di truyền học mà còn giúp mỗi người nâng cao nhận thức về sức khỏe và khả năng phòng ngừa rối loạn di truyền.

Để hành trình học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả hơn, đừng quên trang bị cho mình những thiết bị công nghệ hiện đại tại FPT Shop – từ laptop, tablet đến phụ kiện thông minh, tất cả đều sẵn sàng đồng hành cùng bạn. Truy cập ngay FPT Shop để chọn sản phẩm phù hợp hôm nay!

Xem nhanh: Laptop Asus

Xem thêm:

• Đa dạng sinh học là gì? Tìm hiểu về khái niệm, phân loại và tầm quan trọng của đa dạng sinh học
• Quần thể sinh vật là gì? Tìm hiểu rõ cấu trúc, đặc điểm và vai trò sinh thái